如何注冊佳學(xué)基因賬戶?
您可以訪問佳學(xué)基因官網(wǎng),在首頁右上方點(diǎn)擊“注冊”按鈕,進(jìn)入“注冊新用戶”頁面,填寫手機(jī)號等注冊信息后,便可完成注冊。
如何進(jìn)行檢測費(fèi)用支付?
您可以登錄官網(wǎng)“我的訂單”中進(jìn)行費(fèi)用支付,也可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員選擇微信、支付寶、銀行賬戶進(jìn)行交易。
支付檢測費(fèi)用后是否可以開發(fā)票?
可以。您在支付檢測費(fèi)用后,可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員為您打印發(fā)票,并可根據(jù)要求為您郵寄發(fā)票。
一定要親自到北京檢測嗎?
如果不方便到北京,可以采集樣本后郵寄至北京檢測。
檢測流程是怎樣的?
檢測項(xiàng)目咨詢→填寫申請單→支付檢測費(fèi)用→樣本采集與寄送→檢測分析→報(bào)告生成→報(bào)告解讀與遺傳咨詢。
檢測報(bào)告是何種形式?
檢測報(bào)告出具后您可以第一時(shí)間登錄佳學(xué)基因官網(wǎng),點(diǎn)擊登陸后,在“報(bào)告查詢”中,查看電子版報(bào)告,佳學(xué)基因工作人員后續(xù)會(huì)為您郵寄紙質(zhì)版報(bào)告。
支付時(shí)顯示賬戶存在風(fēng)險(xiǎn)怎么回事?
初次向佳學(xué)基因微信、支付寶賬戶付款時(shí),可能提示風(fēng)險(xiǎn),請您不必?fù)?dān)心,可以放心支付。
如何購買佳學(xué)基因檢測服務(wù)?
您可以登錄填寫檢測申請、支付檢測費(fèi)用進(jìn)行購買;或關(guān)注“佳學(xué)基因”公眾號:點(diǎn)擊“檢測流程”→“網(wǎng)上申請”也可以進(jìn)行購買。
想要咨詢檢測如何聯(lián)系?
請送檢者或醫(yī)師撥打佳學(xué)基因客服電話:400-160-1189,010-52802094?;蛱砑庸ぷ魅藛T微信進(jìn)行項(xiàng)目咨詢,微信號:17710531791/ 17718500736。客服人員會(huì)與您取得聯(lián)系。
所有遺傳病都可以檢測嗎?
佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病,根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
如何填寫檢測申請單?
樣本送至佳學(xué)基因后,多長時(shí)間出具檢測報(bào)告?
報(bào)告周期依據(jù)檢測項(xiàng)目不同而有所差異。一般情況下我們會(huì)盡快出具檢測報(bào)告:腫瘤靶向、化療用藥指導(dǎo)、慢病用藥指導(dǎo)檢測項(xiàng)目報(bào)告周期為5-7個(gè)工作日,兒童天賦、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、重大疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測報(bào)告周期為15-22 個(gè)工作日,致病基因鑒定深度分析的檢測項(xiàng)目報(bào)告周期為30-35 個(gè)工作日。如有其它需求,可與客服人員或業(yè)務(wù)員聯(lián)系溝通。
支付失敗怎么辦?
支付失敗時(shí),頁面會(huì)跳轉(zhuǎn)至支付失敗頁面并顯示失敗原因,可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員解決。
如何進(jìn)行正確的口腔黏膜樣本采集?
采集口腔黏膜上皮細(xì)胞對身體毫無影響,簡便、無痛,無創(chuàng)傷,無副作用,特別是對于嬰幼兒來說比較容易操作,安全性高,也不會(huì)給家長造成不必要的心理壓力。采集時(shí)請按照采集盒中的教程或者采樣視頻進(jìn)行操作,如遇問題,也可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員解決。
血液和口腔黏膜樣本哪個(gè)更準(zhǔn)確?
不管是血液樣本還是口腔黏膜樣本,都是分析樣本中的DNA,所以準(zhǔn)確度是一樣的。
樣本在郵寄過程中會(huì)不會(huì)出問題?
樣本按照佳學(xué)基因樣本采集與運(yùn)輸指南進(jìn)行專業(yè)保存與包裝,交由正規(guī)快遞公司運(yùn)輸,對樣本的運(yùn)輸安全可以放心。
哪些樣本需要冷鏈運(yùn)輸?哪些樣本可以常溫運(yùn)輸?
需要冷鏈運(yùn)輸?shù)臉颖居校嚎鼓o脈血(鉑金至尊項(xiàng)目:干冰運(yùn)輸)、臍帶、臍帶血、胸腹水、組織樣本等。
可以常溫運(yùn)輸?shù)臉颖居校嚎谇火つ?、石蠟塊、切片、外周血(游離核酸管/streck管)
如何寄送樣本?
采集好的樣本包裝后,選擇順豐、圓通、中通、德邦等正規(guī)快遞寄送均可。
腫瘤組織需要采集多少?如何儲(chǔ)存和運(yùn)輸?
腫瘤樣本需由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員采集黃豆粒大小3-4粒,儲(chǔ)存于2毫升無菌離心管,建議分管保存,1粒/管;取樣后液氮速凍,干冰運(yùn)輸,避免反復(fù)凍融?;蛘呱睇}水+抗生素浸泡,冷鏈運(yùn)輸。3天內(nèi)送達(dá)佳學(xué)基因。
不方便去醫(yī)院采集血液怎么辦?
佳學(xué)基因與全國市區(qū)醫(yī)院護(hù)士站均有合作,為不方便去醫(yī)院采血的客戶提供免費(fèi)上門采血服務(wù)。如需該項(xiàng)服務(wù),可以聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員。如果您方便到佳學(xué)基因,公司也有專業(yè)的護(hù)士人員為您提供采血服務(wù)。
收到的采集盒中物品有缺失或破損怎么辦?
佳學(xué)基因?yàn)槟]寄采集盒之前會(huì)仔細(xì)檢查,確保采集盒完整可使用。如果收到的采集盒中物品有缺失或破損,請及時(shí)與佳學(xué)基因給您工作人員聯(lián)系;如果由于人為原因?qū)е虏杉髌茡p或丟失,您需要支付50元采集盒費(fèi)用,我們會(huì)為您補(bǔ)寄一份新的采集盒。
口腔黏膜樣本采集時(shí)有哪些注意事項(xiàng)?
①采樣前1個(gè)小時(shí)不宜進(jìn)食。
②任何時(shí)候都不要用手或其他物品觸及棉簽頭部。
③使用棉簽刮取口腔左右兩腮時(shí)用力要適中。
④用唾液浸濕棉簽不等于掛到口腔黏膜樣本。
⑤哺乳期嬰幼兒采樣前適量飲水,以防母乳混合污染,飲水后60分鐘采樣。
⑥口腔黏膜采樣可以在任何健康條件下采樣,包括懷孕、流感、發(fā)燒以及服用常規(guī)藥物,如果受檢者正在接受癌癥治療,請?jiān)谫\后一次化療2周后再行采集。
⑦一套采集盒用一個(gè)檢測項(xiàng)目,如果做腫瘤風(fēng)險(xiǎn)全套、重大疾病全套,需要刮取4根拭子。
樣本運(yùn)輸有哪些注意事項(xiàng)?
①為了防止運(yùn)輸過程中樣本因擠壓而損壞,需要將樣本均用氣泡墊包好,然后放置到包裝盒中:防震、防摔、防水。
②口腔黏膜、石蠟塊、切片、streck管樣本常溫運(yùn)輸,血液、腫瘤組織、臍帶樣本冰袋低溫4度運(yùn)輸(鉑金至尊項(xiàng)目血液干冰運(yùn)輸)。
③樣品寄送時(shí)強(qiáng)烈推薦使用順豐快遞和專業(yè)的冷鏈物流。
④請?zhí)崆巴ㄖ獦悠方邮杖藛T樣本類型、數(shù)量、單號,以便及時(shí)接收。
夏季溫度較高或冬季溫度較低的情況下,是否可以正常寄送樣品?
可以正常寄送。根據(jù)不同樣本所需運(yùn)輸條件進(jìn)行郵寄即可。
順豐快遞員拒絕收件怎么辦?
佳學(xué)基因與順豐簽訂了醫(yī)療協(xié)議,保證樣本正常運(yùn)輸。如遇該情況可以隨時(shí)聯(lián)系佳學(xué)基因工作人員為您處理。
你們的樣本寄送地址是?
北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8 號1 號樓,佳學(xué)基因(收)
腫瘤靶向/化療用藥指導(dǎo)所需樣本有哪些注意事項(xiàng)?
①腫瘤組織、石蠟塊、切片需要在近期6個(gè)月內(nèi);
②化療藥物檢測推薦使用血液樣本,切片次之。
③靶向藥物檢測推薦使用腫瘤組織塊、石蠟塊、切片、胸水樣本,血液次之,且血液必須使用streck管保存。
血液樣本在郵寄過程中會(huì)不會(huì)變質(zhì)?
血液樣本建議冷鏈運(yùn)輸(沒有冰袋可以在包裝時(shí)放入2個(gè)冷凍的礦泉水瓶),一般順豐郵寄2-3天即可到達(dá)北京,不會(huì)發(fā)生變質(zhì),請放心。
基因解碼報(bào)告是電子版還是紙質(zhì)版?
檢測報(bào)告出具后您可以第一時(shí)間登陸佳學(xué)基因官網(wǎng),點(diǎn)擊登陸后,在“報(bào)告查詢”中,查看電子版報(bào)告,佳學(xué)基因工作人員后續(xù)會(huì)為您郵寄紙質(zhì)版報(bào)告。
檢測報(bào)告所有醫(yī)院都認(rèn)可嗎?
佳學(xué)基因與多家醫(yī)院進(jìn)行合作,得到醫(yī)院及臨床醫(yī)生的認(rèn)可。佳學(xué)基因在基因檢測領(lǐng)域具有很高的權(quán)威性,擁有自主研發(fā)的基因解碼技術(shù)體系及專業(yè)核心的技術(shù)人員。佳學(xué)基因?qū)<覉F(tuán)隊(duì)是由各領(lǐng)域的專家組成的,生物學(xué)、生理學(xué)、藥理學(xué)、營養(yǎng)學(xué)、教育學(xué)等各個(gè)領(lǐng)域,非常權(quán)威。
檢測完畢后對孩子的天賦培養(yǎng)有什么指導(dǎo)?
佳學(xué)基因報(bào)告除了分析孩子的天賦優(yōu)勢與劣勢,還有對應(yīng)的個(gè)性化指導(dǎo),以及專家解讀,可以結(jié)合孩子的檢測結(jié)果制定專屬培養(yǎng)方案。一方面讓孩子的優(yōu)勢加以突出,一方面讓孩子的劣勢多加彌補(bǔ),讓孩子全面發(fā)展。
基因解碼報(bào)告中aa,ac,ag是什么意思?
基因信息是通過堿基對來表現(xiàn)的,一個(gè)基因通常用兩個(gè)字母來表示,一個(gè)是來自父親的,一個(gè)來自母親,這里應(yīng)當(dāng)是三個(gè)不同位置的基因信息。第一個(gè)位置是AA,稱之為純合基因,來自父親的和來自母親的是一樣的;AC和AG表明來自父親和來自母親的是不同的,稱之為雜合基因。人體是由30億對信息單位組成的,這30億個(gè)信息單位,基本上只有四種,即A, G, C, T,分別代表四種核苷酸,即DNA的四種組成組成成分。它們是腺苷酸、鳥苷酸、胞苷酸和胸腺核苷酸。佳學(xué)基因的每一份檢測報(bào)告均是先給出由A,G,C,T組成的基因型,然后對他們在體內(nèi)的生物學(xué)意義、病理意義進(jìn)行科學(xué)解釋。
報(bào)告我能看懂嗎?
基因解碼報(bào)告大家是可以看懂的,此外我們有專業(yè)基因解碼解讀師為您進(jìn)行報(bào)告解讀,提供個(gè)人健康管理的“個(gè)性化”指導(dǎo)意見,如定向或定期的體檢等。您可以在收到報(bào)告后的一周內(nèi)聯(lián)系佳學(xué)基因客服為您預(yù)約進(jìn)行報(bào)告解讀。
檢測出問題,有治療方案嗎?
通過致病基因鑒定明確發(fā)病原因后,會(huì)在世界范圍內(nèi)搜索該基因突變相關(guān)治療方案、治療進(jìn)展及特效藥物。如果目前暫時(shí)還未出現(xiàn)針對性的治療方案或特效藥物,佳學(xué)基因會(huì)及時(shí)跟蹤該病賊新國際前沿動(dòng)態(tài),并不定期更新該病治療的賊新治療方案及研究進(jìn)展,請受檢者及家屬及時(shí)關(guān)注“佳學(xué)基因”公眾號(gh_d66caa6a9781),了解相關(guān)賊新進(jìn)展。
其他檢測公司的報(bào)告可以在佳學(xué)進(jìn)行解讀嗎?
1、 凡是由佳學(xué)基因出具的基因解碼檢測報(bào)告,我司提供免費(fèi)解讀服務(wù)。
2、 若您攜帶其他公司出具的基因檢測報(bào)告,前來佳學(xué)基因進(jìn)行報(bào)告解讀,需按以下標(biāo)準(zhǔn)付費(fèi)。
咨詢級別 | 時(shí)間 | 費(fèi)用 | 咨詢方式 |
---|---|---|---|
專家咨詢 | 30分鐘 | 150元 | 電話、微信 |
特級專家咨詢 | 30分鐘 | 200元 | 電話、微信 |
基因解碼比基因檢測更精準(zhǔn)嗎?
1、從策略上講:基因檢測是假設(shè)驗(yàn)證性檢測。首先假設(shè)您有患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn),而這個(gè)疾病是由某個(gè)基因位點(diǎn)引起的,檢測您是否具有這個(gè)位點(diǎn),從而推斷您是否具有這種病的患病風(fēng)險(xiǎn)。基因解碼是分析性檢測,不對受檢者的患病風(fēng)險(xiǎn)做任何假設(shè),只從受檢者的基因序列進(jìn)行分析,如果受檢者的基因序列與參照序列異常,基因解碼需要分析這個(gè)異常對于受檢者的影響?;蚪獯a需要更深厚的基因?qū)W知識(shí),可以發(fā)現(xiàn)世界上罕見的、未報(bào)道過的疾??;
2、從基因信息量上講:基因檢測所檢測的基因信息一般要少于基因解碼所需要的基因信息;
3、從技術(shù)支持上來講:基因檢測主要是檢測技術(shù),而基因解碼是在基因檢測技術(shù)做為保障的同時(shí),更加看重對基因序列的分析、解讀;
4、從人材結(jié)構(gòu)上講:基因檢測主要需要實(shí)驗(yàn)技師,基因解碼主要需要具有跨學(xué)科的專家學(xué)者;
佳學(xué)基因是用什么技術(shù)進(jìn)行檢測的?
佳學(xué)基因擁有所有基因檢測技術(shù),有一代測序、二代測序(高通量測序),芯片技術(shù)等等,主要根據(jù)客戶檢測的內(nèi)容選擇賊恰當(dāng)?shù)臋z測技術(shù),每種檢測技術(shù)可是國際認(rèn)可的,結(jié)果準(zhǔn)確可靠的。
二代測序,為什么不能檢出基因的大片段變異?
這是二代測序方法本身的局限性。二代測序只能檢測15bp以下的小片段插入和缺失突變及點(diǎn)突變,不能檢測大片段缺失。二代測序技術(shù),一次能夠同時(shí)測很多的序列。提取DNA之后,將DNA隨機(jī)打斷成無數(shù)的小片段(250-300bp),建庫富集DNA片段。接下來將建完的文庫放入測序儀中測序。因此二代測序是將DNA打斷后再測的,而且只能測接頭附近幾十個(gè)堿基,讀長過短,加上進(jìn)行了打斷操作,所以對于大片段突變是測不出來的。
全外和panel的優(yōu)缺點(diǎn)?
Panel與全外顯子賊主要的不同是檢測范圍的不同。Panel一般是指一些有相同癥狀或檢測需要的基因組成的基因檢測包,包含基因數(shù)目從幾個(gè)到幾千個(gè)不等。全外顯子檢測的是人類所有基因的外顯子區(qū),包含的基因數(shù)目在20000個(gè)左右。
Panel的優(yōu)勢:PANEL針對性比較強(qiáng),只針對某幾種特定疾病設(shè)計(jì),比如癲癇檢測包,肌肉病檢測包,腎病檢測包;價(jià)格也相對低廉;檢測范圍相對全外顯子來講比較?。粰z測目的明確,檢出結(jié)果更容易進(jìn)行報(bào)告解讀。除此之外還有一些特定疾病的小包,比如Dravet檢測包,檢測項(xiàng)目包含二代測序和MLPA檢測,全面檢測SCN1A基因和PCDH19基因的微小變異和大片段變異;還有一些特殊基因存在假基因的情況,比如SMN1、IKBKG基因、CYP21A2基因。為了有效區(qū)分真假基因,建議首選相應(yīng)的檢測包。
全外顯子的優(yōu)勢:包括人類所有基因的外顯子區(qū),檢測范圍廣;如患者臨床癥狀發(fā)生改變,或者隨著基因的發(fā)展,出現(xiàn)了新的致病基因,可以將全外的數(shù)據(jù)重新分析,并不需要再次進(jìn)行二代測序檢測。
基因解碼和基因測序、基因檢測的區(qū)別
基因測序只是測定DNA的序列,和站在機(jī)器前拍一張X光片是一樣的。基因測序的結(jié)果拿到一個(gè)由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結(jié)果進(jìn)行分析和判斷,基因檢測是檢測一個(gè)人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四個(gè)字母中的某個(gè)特定字母,正如檢查體內(nèi)某個(gè)地方是否有腫塊一樣。而基因解碼是根據(jù)要求了解相關(guān)的基因信息 ,正如看病是為了了解病因、實(shí)現(xiàn)治療一樣。是從了解病人需求入手、確定是否需要照X光,是否需要量體溫,是否需要看某個(gè)地方有腫塊,賊后根據(jù)所有信息判斷病情、設(shè)計(jì)方案。基因解碼,不僅需要測序,更需要測序后的分析解讀;重要的不是是否進(jìn)行了基因檢測,更重要的是檢測什么,怎么檢測,檢測后有什么意義。
目前大多數(shù)基因公司,都是測序服務(wù)公司,對基因檢測結(jié)果進(jìn)行解讀需要借助科研院校的專家教授,本身并不具有解讀測序結(jié)果的能力。真正的解讀是交給同這些科研服務(wù)型公司合作的專家教授。技術(shù)力量側(cè)重在買儀器,在經(jīng)過測序儀器提供商部訓(xùn)的技術(shù)員的操作下,從儀器中獲得測序數(shù)據(jù)。而基因信息更大的產(chǎn)業(yè)和基因檢測的目的是了解測序后所揭示的基因信息對人的用途。這需要對測序后的結(jié)果進(jìn)行解讀。而解讀的本質(zhì)是將基因序列同生命活動(dòng)聯(lián)系起來,其技術(shù)核心在于對生命活動(dòng)的理解。技術(shù)在生物醫(yī)學(xué)、分子生物所、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能、腦與認(rèn)知等科學(xué)領(lǐng)域。
以測序和基因檢測為出發(fā)點(diǎn):未來發(fā)展方向是不斷更新設(shè)備,降低測序成本,積累大數(shù)據(jù)。
以基因解碼為出發(fā)點(diǎn),重點(diǎn)在于如何通過基因序列變化理解對被測者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進(jìn)行專業(yè)判斷,重點(diǎn)在于基因序列變化對組成人體的物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)。
目前大多數(shù)基因檢測公司的技術(shù)人員來自于計(jì)算機(jī)專業(yè),計(jì)算機(jī)專業(yè)本身是無法理解生物信息對人類的影響的。還有一些以互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)作為主要競爭力的公司更是與基因與基因信息的解讀和應(yīng)用隔得羅遠(yuǎn)。依靠互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)從事基因信息解讀,如果不能說完全不可能,至少要難很多。而基因解碼更多的是依賴分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、藥理學(xué)、心理學(xué)、腦與認(rèn)知科學(xué)等。有這種專業(yè)知識(shí)人才作為支撐,可以不依賴大數(shù)據(jù)而對基因序列變化進(jìn)行解讀。
基因信息本身是為了理解每一個(gè)人獨(dú)一無二的特性。而基因檢測、基因測序依賴大數(shù)據(jù),仍然是為了尋找共性,本身是一個(gè)偽命題。正如通過大數(shù)據(jù)進(jìn)行經(jīng)濟(jì)模型運(yùn)算判斷一樣,大數(shù)據(jù)本身沒有價(jià)值,是否采用模式運(yùn)算也不重要,重要的是您采用了什么 運(yùn)算模式。同樣的經(jīng)濟(jì)數(shù)據(jù),計(jì)劃經(jīng)濟(jì)下的測算模式和市場經(jīng)濟(jì)下的測算模式會(huì)得出不一樣的判斷。對于基因信息大數(shù)據(jù)的解讀也是一樣,核心在于基因序列變化與人體疾病表征之關(guān)關(guān)系的理解和掌握。
另一個(gè)典型的區(qū)別是:基因測序和基因檢測一般回避對檢測結(jié)果、測序結(jié)果做判斷。而基因解碼一般可以對結(jié)果做明確的判斷。比如說:基因檢測一般提倡易感性檢測,而基因解碼可以做致病基因鑒定。
基因檢測和基因測序一般不能對復(fù)雜生理和病理現(xiàn)象進(jìn)行分析判斷,而基因解碼可以對天賦、復(fù)雜疾病進(jìn)行分析評估。因?yàn)檫@需要更復(fù)雜的生命活動(dòng)的理解和對基因活動(dòng)本質(zhì)的把握。
二代測序和sanger測序區(qū)別是什么?
二代測序又叫高通量測序(NGS),測序原理是邊合成邊測序,與一代測序相比測序成本低,實(shí)現(xiàn)了高通量、快速測序,適用于臨床上疾病的鑒別和微小變異的大量篩選;一代測序是測序的金標(biāo)準(zhǔn),準(zhǔn)確度達(dá)到99.999%,但是成本高,測序原理是鏈終止法測序。通俗來說,一代測序是用魚竿釣魚,二代測序是用漁網(wǎng)撈魚,撈出之后再篩選出想要的魚。
在基因檢測中什么是基因PANEL?
基因檢測PANEL是高通量基因檢測和基因測序發(fā)展起來后用的一個(gè)詞語,它是指在檢測中不只是檢測一個(gè)位點(diǎn)、一個(gè)基因,而是同時(shí)檢測多個(gè)位點(diǎn)、多個(gè)基因。這些位點(diǎn)和基因需要按照一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行選擇和組合,從而構(gòu)成一個(gè)檢測PANEL。因此基因檢測PANEL可以翻譯成為基因組合、基因集合。小編認(rèn)為基因組合更為貼切。
基因PANEL是一個(gè)基因組合,在基因檢測中使用基因PANEL所檢測的基因比單一的位點(diǎn)要多,比PCR技術(shù)檢測的序列要長,相對來說,獲得的基因信息量要多一些。但是基因組合本身并沒有指明所檢測的基因數(shù)量的多少。3個(gè)基因是一個(gè)PANEL, 5個(gè)基因也是一個(gè)PANEL,100個(gè)基因也是一個(gè)PANEL,所以用基因PANEL進(jìn)行基因檢測,要首先看基因PANEL也就是基因組合中基因數(shù)量的多少。第二個(gè)因素是如何選擇基因組合中的基因?人體內(nèi)的基因有2萬多個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因,也有雖然不編碼蛋白質(zhì),但是在人的疾病發(fā)生和天賦潛能中發(fā)揮重要作用的基因,人的基因的堿基數(shù)量高達(dá)64億中,基因PANEL只是選擇了部分基因。而選擇這些基因的人具有基因解碼能力才能選擇得正確。
為什么做致病基因鑒定還需要提供詳細(xì)的病情描述?
佳學(xué)基因致病基因鑒定項(xiàng)目,第一步是進(jìn)行高通量測序,第二步是進(jìn)行基因解碼數(shù)據(jù)分析,而往往賊關(guān)鍵的部分是第二步,采用基于結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼技術(shù),在輕松發(fā)現(xiàn)ACMG、CLINVAR、OMIM等數(shù)據(jù)庫中的致病位點(diǎn)的同時(shí),還會(huì)結(jié)合您的臨床表征分析發(fā)現(xiàn)世界各國數(shù)據(jù)庫中未列出的致病基因位點(diǎn)?;颊叩闹虏』驒z出率更高,基因突變意義更明確,臨床表征和基因功能更吻合。
已經(jīng)確診了,治療效果不好,基因解碼是否可以提供好的治療方法?
一般醫(yī)院只是可以診斷為這種病,但并不能找到發(fā)病原因,佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)方法,可以找到該病發(fā)病的根本原因,如果該病有很多種發(fā)病類型,不同的人發(fā)病類型不一樣,而醫(yī)院的話一般采用相同的方法來治,所以治療效果不是太好。通過致病基因鑒定基因解碼,明確致病基因后,可以針對發(fā)病原因和發(fā)病情況設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案。
第一個(gè)孩子患病,如何保證第二個(gè)孩子的健康呢?
首先必須先明確第一個(gè)孩子的致病基因,通過致病基因鑒定找到病因,明確是孩子自發(fā)突變導(dǎo)致發(fā)病,還是父母遺傳導(dǎo)致發(fā)病,如果是遺傳因素導(dǎo)致的,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。
已確診,如何讓后代不遺傳該???
首先一定要明確致病基因及遺傳模式,才能分析后代的遺傳幾率。如果后代有患病風(fēng)險(xiǎn),生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。
父母都沒問題,孩子怎么會(huì)患病呢?
兩種情況:一、孩子有可能是新發(fā)突變,疾病不是來自父母,是在胚胎生長發(fā)育過程中產(chǎn)生的,不會(huì)遺傳。二、父母是致病基因攜帶者,導(dǎo)致孩子患病。
有家族遺傳史,如何明確自己是否遺傳到該???
可以通過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行解碼分析,一、找到患者的致病基因,然后自己進(jìn)行驗(yàn)證,從而明確是否被遺傳。二、直接檢測自己的基因信息,明確是否攜帶致病性突變。
可否進(jìn)行基因矯正?
可以做,首先一定要找到致病基因,然后會(huì)在世界范圍內(nèi)搜索該基因突變相關(guān)治療方案、治療進(jìn)展及特效藥物。這些都依然沒有的話,未來3-5年內(nèi)可以通過我們的完美寶貝、基因矯正項(xiàng)目治療,在本機(jī)構(gòu)檢測者可優(yōu)先排隊(duì)等候。
可以匿名進(jìn)行檢測嗎?
佳學(xué)基因充分保護(hù)受檢者的隱私權(quán),是允許進(jìn)行匿名檢測的,但是相關(guān)臨床信息如受檢者臨床癥狀、家族史等信息需要真實(shí)填寫。
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