CNV,即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明,許多復雜疾病的發(fā)生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關。佳學基因?qū)W⒂趶姆肿舆z傳學角度進行復雜染色體病/基因組病的檢測和解讀,發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關系,為設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病提供科學依據(jù)。
“佳學基因CNV檢測”通過基因解碼技術,為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統(tǒng)相關的疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域,為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。
疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
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發(fā)育遲緩 | 先天多發(fā)畸形 | 智力障礙 |
不孕不育 | 自閉癥 | 自然流產(chǎn) |
精神分裂癥 | 胎兒畸形 | 癲癇 |
自身免疫性疾病 |
全面
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源。
專業(yè)
根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳。
有發(fā)育遲緩、智力障礙、先天多發(fā)畸形的患者
有精神系統(tǒng)疾病相關表征的患者
有神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關表征的患者
不孕不育人群
反復流產(chǎn)、胎兒畸形的人群
有自身免疫系統(tǒng)疾病的人群
明確所患疾病是否為基因病
找到導致疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設計治療方案
設計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血(紫色蓋帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
基因 | 染色體 | 基因序列變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
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NF1 | 17q11.2 | 6-8號外顯子缺失 | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 嬰兒肌陣攣性癲癇 | 新發(fā) |
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