技術(shù)優(yōu)勢
TECHNICAL?ADVANTAGES
儀器采用ILLUMINA,ROCHE,LIFESCIENCES,Beckman等多個更為先進(jìn)的儀器平臺作為硬件基礎(chǔ),加上自主技術(shù)支撐,形成獨特的技術(shù)體系:穩(wěn)定、高效、正確;
基因檢測平臺可以完成少數(shù)位點(1-96)、中密度位點(96——384)、高密度位點(384-1536)、全基因組SNP分析與高通量二代、三代、四代測序、外周血循環(huán)DNA不同層次的基因序列測定需要;
儀器平臺經(jīng)受了十多年的市場考驗,是穩(wěn)定、高效、正確的基因檢測平臺;
儀器平臺是目前人類基因組計劃、1000種無脊椎動物等多種基因組計劃得以實施的主流儀器;
自主技術(shù)支撐,形成獨特的技術(shù)體系:穩(wěn)定、高效、正確;
可以以高正確度、高正確度在單核苷酸水上解析染色體和基因水平上的各種數(shù)量變化及拷貝數(shù)目變化。
建立了包含孟德爾遺傳疾病數(shù)據(jù)庫(6153個單基因疾病,1.2×109堿基對的序列順序,2.1×109
致病基因位點)的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,全面解碼個體基因的復(fù)雜化;建立了包含30萬個SNP位點的穩(wěn)定遺傳序列與人體表征關(guān)系數(shù)據(jù)庫,為科學(xué)分析個體外觀與內(nèi)在差異提供遺傳基礎(chǔ);
建立了染色體穩(wěn)定性標(biāo)識特異序列數(shù)據(jù)庫,在Kb精度范圍內(nèi)檢測染色體結(jié)構(gòu)異常相關(guān)疾病,涉及染色體病3586種。解晰染色體異位、插入、缺失、成環(huán)等結(jié)構(gòu)異常所形成的疾病。
開發(fā)了微量樣品DNA分析技術(shù),可以對少到單個細(xì)胞的DNA樣品、降解DNA樣品進(jìn)行正確分析。
每個位點都是由基因解碼基因信息領(lǐng)域富有創(chuàng)造性的核心團(tuán)隊同ILLUMINA、羅氏、貝克曼等資深科學(xué)家合作完成,位點的質(zhì)量在人類全基因組測序中得到驗證;
每一個位點通過高保真數(shù)字編碼技術(shù)進(jìn)行編碼,高效了檢測位點的唯一性;
每一個位點進(jìn)行大于30次的系統(tǒng)重復(fù),高效結(jié)果的高效性;
全部采用國際專業(yè)機構(gòu)的特制試劑,高效了檢測結(jié)果的穩(wěn)定性;
是全球基因測序的儀器、試劑和設(shè)備的提供商,檢測結(jié)果得到無數(shù)次驗證;
所采用的儀器平臺經(jīng)過了FDA、SFDA的臨床使用許可,檢測結(jié)果權(quán)威高效。
獲得的基因序列不同:基因解碼普遍采用全基因測序和全外顯子測序,獲得的基因位點數(shù)常常以億為單位;基因檢測常采用PCR、芯片、一代測序,獲取的基因位點數(shù)從一個位點到百萬個位點不同。因此基因檢測的價格常常變化大,無法形成統(tǒng)一的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。
分析解讀方法不同:基因解碼采用基因序列變化功能分析法,可以分析受檢者的任意變異序列,基因檢測是采用數(shù)據(jù)庫比對法,只能檢測在數(shù)據(jù)庫中有記錄的、并非來自于醫(yī)生正在診治的患者的突變序列。
基因解碼檢出率更高:基因解碼對遺傳病、基因病的檢出率要比一代測序基因檢測高出數(shù)千倍,比芯片法基因檢測高出數(shù)萬倍,比PCR法高千萬倍到上億倍。
基因解碼正確率更高:基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標(biāo)上,而基因檢測只能檢查患者是否存在已經(jīng)研究過的發(fā)病原因。
基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨特原因,做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究,而基因檢測只能驗證前人研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)過的結(jié)果。
基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案,基因檢測不能為患者創(chuàng)新治療方案。
基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正,而基因檢測結(jié)果不能用于基因矯正。
基因檢測一般用于疾病風(fēng)險檢測,基因解碼可以用于致病基因鑒定。
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